22q11-deletions syndrom

Dagen efter operationen kom kirurgen för att titta till Elliot. Med sig hade han en rödhårig kvinna som presenterade sig som Solveig. Vi visste mycket väl vem hon var, ända sedan den dagen kromosomtestet togs hade vi läst allt vi kunde om 22q11. Solveig var överläkare i immunologi och reumatologi på DSBUS. Överallt där man kunde läsa om diagnosen dök hennes namn upp. Hon är ledande i forskningen i Sverige och väldigt känd i Europa.
Kromosomprovet som vi skulle få svar på efter 2 veckor hade vi fortfarande inte fått ett skriftligt svar på. En läkare talade om för oss över telefon att han hört talas om att provet var positivt men eftersom det var semestertider så kunde han inte nå rätt läkare för att ge oss ett 100 procentigt besked.
Nu stod Solveig i vårt rum och tittade på Elliot. Tillsammans med kirurgen försökte dom få kontakt med labb för att få veta vad som hänt. Efter att Solveig har tittat på honom en stund säger hon till oss att vi behöver nog inte oroa oss, hon brukar kunna se vilka barn som har diagnosen och Elliot har inte dom dragen.Efter ungefär en halvtimma har labb återkommit med besked; Elliots klumpfötter och hjärtfel kommer troligtvis av att han har en 22q11-deletion! :(
Nu visste vi iallafall. Vi hade försökt att intala oss att när fötterna var färdigopererade och när hjärtfelet var justerat så skulle allt bli normalt igen. Nu skulle vi få ta en dag i taget och se vad framtiden har planerat åt Elliot.Solveig informerade oss lite om vilka som arbetade i 22q11-teamet, om 22q11-föreningen som finns och om dom kommande läkarkontakterna vi skulle komma att få. Från att ha kontakt med bvc-läkare, kardiolog och ortoped så kunde vi lägga till logoped, neuropsykolog, specialisttandvård, ögonläkare, öronläkare, kurator, psykolog, sjukgymnast, specialpedagog mm till listan. Och dom flesta har vi både i Göteborg och i Uddevalla så snacka på att kalendern plötsligt var full av läkarbesök.
Här kommer en länk om diagnosen för den som vill fördjupa sig lite. Kom bara ihåg att ingen har alla symptomen och att symptomen ändras efter barnets ålder. Små barn har ofta hjärtfel, nedsatt immunförsvar och uppfödningsproblem medans barn i skolåldern kanske har inlärningsproblem och svårigheter med socialt samspel.




http://www.22q11.se
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/22q11-deletionssyndromet.htm